Bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát

Bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát

ThS. BS. Phạm Thị Ngọc Tiên

Bộ môn Mắt – Đại học Y Dược TPHCM

Khoa Mắt Nhi – Bệnh viện Mắt TPHCM

Tổng quan

        Glôcôm là bệnh có sự tăng áp lực bên trong mắt (tăng nhãn áp). Glôcôm ở trẻ em là một tình trạng hiếm gặp và có nhiều dạng bệnh khác nhau, trong số đó dạng bệnh thường gặp nhất là Glôcôm bẩm sinh nguyên phát với tỉ lệ bệnh1/1.250 – 1/10.000 trẻ, tỷ lệ bệnh cao hơn nếu cha mẹ có quan hệ huyết thống với nhau. Nguyên nhân bệnh Glôcôm là do sự thay đổi của một trong số các gen quyết định đến sự phát triển bình thường của mắt, dẫn đến cấu trúc mắt bất thường, nhãn áp tăng, từ đó làm tổn thương dây thần kinh thị giác và cuối cùng gây mù nếu không được điều trị. Glôcôm bẩm sinh nguyên phát có xu hướng xuất hiện khi mới sinh hoặc trong giai đoạn sớm, nhưng bệnh cũng có thể xảy ra muộn hơn ở một số trẻ. Tăng nhãn áp ở độ tuổi nhỏ như vậy có nhiều tác động khác nhau, bao gồm mắt to, hay còn gọi là “mắt bò” và giác mạc đục. Những đặc điểm này khá bất thường và thường là lí do khiến cha mẹ đưa con đi khám mắt. Bên cạnh đó, cha mẹ cũng có thể nhận thấy một vài đặc điểm bất thường khác như bé bị chảy nước mắt quá nhiều, co giật mí mắt và/hoặc nhạy cảm với ánh sáng. Điều trị bệnh Glôcôm nhằm mục đích hạ nhãn áp, từ đó ngăn chặn tổn thương dây thần kinh thị giác. Ở trẻ em, điều này chủ yếu đạt được thông qua phẫu thuật. Tiên lượng thị giác khác nhau giữa các bệnh nhi, tùy thuộc vào độ tuổi khởi phát, mức độ nặng của bệnh trước khi điều trị và đáp ứng của bệnh với điều trị. Nói chung, bệnh nhi khởi phát bệnh sớm hơn thường có thị lực kém hơn.

Triệu chứng bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát

     1) Mắt to: Do củng mạc (thành ngoài của mắt) của trẻ em mềm và linh hoạt hơn nhiều so với người lớn, nhãn áp tăng lên làm củng mạc căng ra, khiến mắt trẻ nhìn to hơn. Giảm áp lực mắt có thể làm giảm nhẹ kích thước mắt nhưng thường không đưa mắt trở lại kích thước bình thường.

     2) Giác mạc đục: Là hậu quả của nhãn áp tăng cao. Giác mạc bị đục gây mờ mắt. Tình trạng đục thường biến mất nếu nhãn áp giảm sau khi điều trị nhưng có thể phải cần thời gian vài tháng. Ngoài ra, nhãn áp tăng cũng làm giác mạc có thể giãn ra tạo ra các vết nứt nhỏ xuất hiện ở các lớp bên trong của giác mạc gọi là đường Haab.

     3) Các triệu chứng khác:

• • • Nhạy cảm với ánh sáng
    • Chảy nước mắt
    • Co giật mí
    • Cận thị
    • Rung giật nhãn cầu

      Bệnh Glôcôm bẩm sinh nguyên phát thường bị 2 mắt nhưng mức độ nặng của bệnh ở 2 mắt có thể không cân xứng. Có thể có sự khác nhau đáng kể về mức độ nặng của các triệu chứng giữa các trẻ. Ngoài những triệu chứng về thị giác, một số trẻ còn có thể có các triệu chứng ảnh hưởng đến những bộ phận khác của cơ thể vì một số gen chịu trách nhiệm về bệnh này cũng liên quan đến sự phát triển của các cơ quan khác. Ví dụ, trẻ có đột biến gen FOXC1 có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng Axenfeld-Reiger và những trẻ có đột biến ở gen LTBP2 có thể biểu hiện một số đặc điểm tương tự như hội chứng Marfan.

Nguyên nhân bệnh Glôcôm bẩm sinh nguyên phát

      Bệnh thường xảy ra do đột biến gen liên quan đến sự phát triển của mắt khi trẻ còn trong bụng mẹ, đặc biệt là liên quan đến sự hình thành các đường thoát nước của mắt (góc tiền phòng). Những đột biến gen này khiến các đường thoát nước của mắt kém phát triển, dẫn đến tăng nhãn áp. Một số gen được cho là có liên quan đến nguyên nhân gây ra bệnh Glôcôm bẩm sinh nguyên phát đã được phát hiện: CYP1B1, LTBP2, MYOC, FOXC1 và TEK.

Chẩn đoán bệnh Glôcôm bẩm sinh nguyên phát

• Khám mắt

Bác sĩ chẩn đoán bệnh Glôcôm bẩm sinh nguyên phát dựa trên khám các đặc điểm của mắt và kết quả của các xét nghiệm khác nhau để đánh giá cấu trúc và chức năng của mắt. Việc khám thường được thực hiện dưới hình thức gây mê toàn thân vì trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ ít khi hợp tác để thực hiện đánh giá chi tiết. Khám dưới gây mê bao gồm đo nhãn áp, đo kích thước và độ dày giác mạc, đo chiều dài mắt, đo khúc xạ, soi góc tiền phòng và quan sát dây thần kinh thị giác. Khi trẻ đủ lớn để hiểu và hợp tác, đo thị trường và chụp hình OCT (khi trẻ tỉnh táo) được thực hiện định kỳ để theo dõi cấu trúc và chức năng thần kinh thị giác.

• Khám tổng quát

Vì bệnh Glôcôm bẩm sinh nguyên phát cũng có thể liên quan đến các bộ phận khác của cơ thể nên trẻ có thể cần phải được khám bác sĩ nhi khoa để phát hiện xem có bất kỳ bệnh lý toàn thân nào hay không.

• Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền sẽ giúp xác định xem có gen bị lỗi hay không để gia đình được vấn di truyền đầy đủ hơn và đưa ra lời khuyên chính xác hơn về tiên lượng bệnh. Tuy nhiên, gen gây bệnh chỉ được xác định trong 13-25% trường hợp bệnh Glôcôm bẩm sinh nguyên phát sử dụng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền hiện tại. Hiện nay ở Việt Nam chưa thực hiện kĩ thuật này.

Điều trị bệnh Glôcôm bẩm sinh nguyên phát

1. Mục đích chính của điều trị bệnh Glôcôm bẩm sinh nguyên phát là giảm áp lực mắt và do đó ngăn chặn sự tiến triển của bệnh tăng nhãn áp. Các phương pháp điều trị hiện tại bao gồm thuốc hạ nhãn áp và phẫu thuật.

So với bệnh Glôcôm ở người lớn, thuốc nhỏ mắt và thuốc uống thường không có hiệu quả lắm trong việc hạ nhãn áp lâu dài ở bệnh nhân bệnh Glôcôm bẩm sinh nguyên phát. Vì vậy, phẫu thuật vẫn là phương pháp điều trị đầu tay cho bệnh Glôcôm bẩm sinh nguyên phát. Thuốc nhỏ mắt thường được sử dụng để hạ nhãn áp tạm thời trong khi chờ phẫu thuật hoặc sau phẫu thuật để kiểm soát nhãn áp tốt hơn.

Có nhiều lựa chọn phẫu thuật khác nhau:

• • • Rạch góc tiền phòng và mở bè củng mạc: thường là những phẫu thuật đầu tay được thực hiện trong bệnh Glôcôm bẩm sinh nguyên phát. Hai phương pháp phẫu thuật này nhằm mục tiêu tạo một đường thoát ở góc tiền phòng để mở ra mạng lưới thoát nước của mắt. Tuy nhiên, phẫu thuật rạch góc tiền phòng đòi hỏi giác mạc phải trong. Nếu giác mạc bị đục, phẫu thuật mở bè củng mạc có thể được thực hiện thay thế. Cả phẫu thuật rạch góc tiền phòng và mở bè củng mạc có tỷ lệ thành công cao >81% trong việc hạ nhãn áp ở nhóm bệnh Glôcôm bẩm sinh nguyên phát mức độ nhẹ [1].
    • Cắt bè củng mạc: Đây là một phẫu thuật phức tạp hơn để tạo ra một đường thoát nước hoàn toàn mới. Phẫu thuật cắt bè củng mạc thường không được thực hiện đầu tay vì nó có thể cần nhiều lần theo dõi hơn và có nguy cơ cao hơn về các biến chứng liên quan đến phẫu thuật như nhiễm trùng và sẹo.
    • Đặt ống dẫn lưu (van): Đặt van cũng là một lựa chọn để giảm áp lực mắt trong bệnh Glôcôm bẩm sinh nguyên phát. Tuy nhiên, có nguy cơ cao hơn do các biến chứng như di lệch van hoặc lộ van.
    • Laser quang đông thể mi: Thường được sử dụng trong trường hợp nhãn áp không kiểm soát được bằng các phẫu thuật trên hoặc ở trẻ không thể gây mê toàn thân kéo dài do các vấn đề sức khỏe khác.

Phương án phẫu thuật được lựa chọn tuỳ theo đánh giá tình trạng bệnh và chuyên môn của bác sĩ mắt. Cha mẹ nên thảo luận với bác sĩ điều trị nếu có thắc mắc thêm về các phương án phẫu thuật cho trẻ.

2. Các biện pháp hỗ trợ

Khó có thể dự đoán mức độ hồi phục thị lực của trẻ sau phẫu thuật. Nhiều trẻ em được điều trị bệnh Glôcôm bẩm sinh nguyên phát thường có thị lực tương đối ở tuổi trưởng thành. Trọng tâm chính là đảm bảo nhãn áp được kiểm soát tốt. Ngoài ra, một số biện pháp sau có thể được sử dụng để tối ưu hóa thị lực hơn nữa sau phẫu thuật:

• • • Theo dõi thường xuyên chức năng thị giác và kê đơn kính (nếu cần)
    • Điều trị nhược thị (nếu phát hiện trong quá trình tái khám) bằng cách che mắt tốt hơn vài giờ mỗi ngày
    • Kính màu giúp giảm độ nhạy sáng
    • Theo dõi nhãn áp thường xuyên suốt đời, đặc biệt là trong trường hợp nhãn áp tăng

3. Điều trị toàn thân

Vì một số trẻ mắc bệnh Glôcôm bẩm sinh nguyên phát có thể mắc các bệnh ảnh hưởng đến các cơ quan khác của cơ thể, trẻ có thể cần được khám và điều trị đa chuyên khoa. Nếu thị lực vẫn kém mặc dù đã được điều trị, nó có thể có tác động tiêu cực đến sự phát triển của trẻ. Do đó, trẻ có thể được giới thiệu đến trường dạy cho trẻ khiếm thị. Điều này sẽ cho phép trẻ được phát triển trong môi trường giáo dục, giúp trẻ có thể phát triển các kỹ năng, rèn luyện sự độc lập.

Lời khuyên 

     Bệnh Glôcôm bẩm sinh nguyên phát là bệnh suốt đời nên cần phải sống chung với bệnh. Không thể dự đoán thị lực của trẻ sau phẫu thuật. Nhiều trẻ mắc bệnh Glôcôm bẩm sinh nguyên phát được điều trị có thị lực tương đối tốt ở tuổi trưởng thành. Đối với một thiểu số trẻ em có thị lực vẫn kém mặc dù đã được điều trị, các em vẫn có thể có một cuộc sống tự lập thông qua việc tối đa hóa tầm nhìn sẵn có và tiếp cận với hỗ trợ xã hội. Ví dụ như chỗ ngồi ưu tiên trong lớp học; học trường dành cho trẻ khiếm thị; đăng ký là người khiếm thị để được tiếp cận để được nhận hỗ trợ xã hội; liên hệ với các tổ chức từ thiện để được tư vấn và hỗ trợ kinh tế.

Nguồn tham khảo:

[1] Al-Hazmi A, Awad A, Zwaan J, Al-Mesfer SA, Al-Jadaan I, Al-Mohammed A. Correlation between surgical success rate and severity of congenital glaucoma. Br J Ophthalmol. 2005 Apr;89(4):449-53. doi: 10.1136/bjo.2004.047761. PMID: 15774922; PMCID: PMC1772605.