SCHWANNOMA HỐC MẮT

BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG SCHWANNOMA HỐC MẮT

BS. Doãn Anh Minh Thế

ĐẶT VẤN ĐỀ

Tiếp cận các trường hợp nghi ngờ U hốc mắt luôn ít nhiều gây băn khoăn trong chẩn đoán và định hướng điều trị cho các Bs nhãn khoa. Schwannoma hốc mắt là u tế bào bao sợi thần kinh, hiếm gặp, chiếm 0,7 – 1,8% tất cả các u hốc mắt. U nhỏ thường không triệu chứng, u kích thước to sẽ kèm lồi mắt tiến triển, không gây đau, có thể làm giới hạn vận nhãn và gây song thị. Vị trí u gần đỉnh hốc mắt nếu chèn ép có thể gây viêm và teo thị thần kinh. Chẩn đoán đầy đủ cần sự hỗ trợ của MRI và giải phẩu bệnh. Phẫu thuật lấy trọn toàn bộ khối u và xạ trị bổ sung nếu cắt bỏ u không khả thi.

BÁO CÁO CA LÂM SÀNG

1. Bệnh sử

• BN nam, 32 tuổi, Lâm Đồng.
• Cách nhập viện 04 tháng, BN khai sờ thấy mắt trái có khối ở góc trong mi trên, không đau, không nhìn mờ, không song thị, không giảm cảm giác mặt, không đau đầu à khám BV Mắt TPHCM chẩn đoán MT: U giả viêm, điều trị ngoại trú với Corticoid uống nhưng khối mắt trái lớn dần kèm lồi mắt trái à nhập viện (11/1/2022).
• 

2. Tiền căn

• Nội khoa: hở van 2 lá.
• Dị ứng: cua đồng.
• Không ghi nhận tiền căn bệnh ác tính, di truyền gia đình.
• Không tiền căn phẫu thuật/ chấn thương/ bệnh mắt.

3. Khám thực thể (11/1/2022)

• Toàn thân: không dấu bệnh lý u xơ thần kinh.
• MP: không ghi nhận bất thường.
• MT:
• Thị lực: 2/10 – kính lỗ -> 5/10.
• Nhãn áp: 21 mmHg.
• Khối ở vùng mi trên góc trong, #3 x 2 cm, mật độ mềm đồng nhất, không nhịp đập, ấn không đau, di động, bề mặt trơn láng.
• Lồi mắt lệch ra ngoài xuống dưới, đo lồi mắt 3mm.
• Hạn chế vận nhãn khi liếc phải.
• Không song thị, không mất thị trường.
• Cảm giác giác mạc bình thường.
• Không bất thường nào khác ở bán phần trước và sau.

4. Cận lâm sàng

• Xét nghiệm Máu (18/01/22): VS tăng
• Siêu âm B (12/01/22): MT: Tổ chức cạnh nhãn cầu phía trên trong có khối echo giảm âm, bờ không rõ, không đồng nhất, thâm nhiễm vào tổ chức hốc mắt phía mũi, có dấu chèn ép thành nhãn cầu.
• MRI sọ não – ổ mắt (17/01/22): MT: Tổn thương thâm nhiễm cơ trực trong và chéo trên, TD viêm giả u. Khối có kích thước lớn #3,5 x 1,5 cm, tín hiệu cao trên T2W1, trung gian – thấp trên T1W1, không đồng nhất, dạng viền nhãn.

A: Axial – Tín hiệu thấp trên T1 – U nằm trên trong so với TK thị

B: Sagittal – Tín hiệu cao trên T2 – U nằm trên hốc mắt (T)

C:A Axial – Sau bơm chất cản quang không đồng nhất

5. Điều trị

• 13/02 – 17/02
• Solumedrol 0,5g 1 lọ + Glucose 5% 100ml TTM 30g/phút
• Azopt 1% x 3
• 18/02 – 20/02
• Medrol 0,016g 3v (u)
• Ocid, Aceta, KCL…
• 20/02 Phẫu thuật cắt bỏ một phần u + GPB
• Gây mê nội khí quản
• Rạch da đường cong nửa trong mi trên vị trí u
• Bóc tách nhẹ nhàng khối u ra khỏi mỡ mi mắt, thần kinh và cơ hốc mắt
• Cắt gần toàn bộ u gửi GPB
• Cầm máu, đặt dẫn lưu
• Khâu dưới da = Vicryl 6.0
• Khâu da = Nylon 7.0
• Băng mắt

6. Kết quả GPB sau cắt một phần khối u (20/02/22)

• Đại thể: mẫu mô có kích thước 3,5 – 2,5 cm.
• Vi thể: tân sản tế bào Schwann xếp thành dạng hàng rào, nhân dẹt nhỏ, bào tương ít, bên cạnh là những tế bào sợi thần kinh chạy song song tạo thành bó trên nền mô đệm dày.
• Kết luận: U tế bào bao sợi thần kinh (Schwannoma Atoni A)

BÀN LUẬN

1. Định nghĩa: Schwannomas là u lành tính, tiến triển chậm, do tăng sản tế bào Schwann trên bao dây thần kinh ngoại biên.
2. Dịch tễ:

• Hiếm gặp (1-5% tất cả u hốc mắt), gặp chủ yếu 1 bên, tuy nhiên có 2-18% kèm Neurofibromatosis.
• NF-1: mất gene neurofibromin (17q11.2)
• NF-2: mất gene merlin (22q11.2)
• Tuổi: trung bình 42-45 tuổi
• Giới: không có sự khác biệt

3. Nguồn gốc:

• Đa số trên thần kinh cảm giác  giải thích cho việc chậm khám vì không ảnh hưởng đến vận động mắt
• Thần kinh cảm giác thường gặp nhất là: thần kinh trên ốc tai >> thần kinh trên ổ mắt – nhánh của thần kinh trán – thần kinh sinh ba

4. Phát hiện u trên dây thần kinh nào?

• Khám lâm sàng là cách tốt nhất để phát hiện
• Trong lúc phẩu thuật:
• Khó phát hiện vì: thể tích mỡ lớn và cấu trúc thần kinh đi ngang hốc mắt phức tạp
• Tuy nhiên cũng là chìa khóa quan trọng để xác định nguồn gốc u
• 32 – 47% trường hợp là xác định được nguồn gốc u

5. Tiến triển, xâm lấn:

• Hầu hết sẽ thoái hóa nang (cystic degeneration)  không tăng quang
• Thỉnh thoảng vôi hóa à tăng quang
• Có bao bọc bên ngoài à không xâm lấn, ± vết ấn xương

6. Bệnh cảnh lâm sàng:

• Diễn tiến: âm thầm.
• Cơ năng: tùy thuộc vào kích thước và vị trí u:

• Thực thể:
• Lồi mắt không nhịp đập, không đau/ Lệch nhãn cầu
• Sờ được khối trong mắt
• Sưng nề mi mắt (hiếm gặp)

7. Thăm khám đầy đủ Schwannomas cần bao gồm Hình ảnh học (MRI) + Mô bệnh học (GPB)
8. Cận lâm sàng hỗ trợ chẩn đoán:
   • MRI (nhạy cao à giúp ích cho chẩn đoán): Schwannoma hốc mắt điển hình:

• Tín hiệu thấp / T1, tín hiệu cao / T2
• Có viền nhãn
• Đậm độ giống cơ ngoại nhãn, chất xám não trước / T1
• Sau tiêm Gadolinium à tăng quang không đồng nhất.
• Atoni A à tín hiệu trung gian / T1 và T2
• Atoni B à tín hiệu thấp / T1 và cao / T2 – thoái hóa dịch liên quan Atoni B.
• Phân biệt:
• U mạch xoang hang à tăng quang đồng nhất
• Lymphomas à xâm lấn + tín hiệu trung gian/ T2
  • CT-Scan:
• Vị trí u: thường gặp ở trần ổ mắt trên 60%
• Hình dạng u: hình nón,thuôn dài/ bầu dục hoặc tròn, bờ rõ,có đậm độ đồng nhất, ± lan rộng đến xương mà không làm hủy xương à giúp đánh giá được tổn thương xương, hủy xương.

A: Coronal – Bờ trơn láng, đậm đồ đồng nhất, tương đương cơ ngoại nhãn, lan đến trần ổ mắt, không hủy xương

B: Sagittal – Bờ trơn láng, đậm đồ đồng nhất, tương đương cơ ngoại nhãn, lan đến trần ổ mắt, không hủy xương

• Siêu âm B:

• Là cấu trúc bầu dục, đa thùy, phản âm kém – trung bình, không đồng nhất.
• Thoái hóa nang à thành đôi
  • Siêu âm Doppler: Có tín hiệu mạch máu bên trong.
  • Giải phẫu bệnh:
• Antoni A và các thể Verocays đặc trưng cho Schwannomas
• Verocays là hàng rào Antoni A ngăn với tế bào chất
• Đặc tính u giàu mạch máu đặc trưng cho Schwannoma.

9. Phẫu thuật: Đường tiếp cận: hốc mắt có 4 thành, u nằm ở:

• ½ trên à đường trần hốc mắt, trán thái dương ± bổ sung rạch da ngoài hốc mắt
• ¼ dưới ngoài à rạch da ngoài hốc mắt (Burke Krolein) ± khoan xương
• ¼ dưới trong à nội soi có lợi vì ít xâm lấn hơn xuyên sọ
• ½ trước + nhỏ à rạch da mi trên/ mi dưới/ viền dưới ổ mắt
• Khuyết điểm: phẫu trường hẹp à khó trong việc xác định vị trí khối u, bảo tồn cấu trúc giải phẫu (thần kinh trên ổ mắt, thần kinh dưới ổ mắt..)
• Lưu ý khi cắt bỏ u không hoàn toàn nên xạ trị bổ sung.
• Lưu ý nỗ lực bảo tồn sự toàn vẹn của thần kinh
• 

10. Tái phát:

• Khối u tồn dư à u Schwannomas dễ tái phát nhanh
• Có xu hướng tiến triển vượt quá các mặt phẳng mô xung quanh, phát triển nhanh chóng
• Xạ trị mang nguy cơ đáng kể chuyển u lành thành u ác tính
• De novo – đột biến mới phát sinh ở con mà không có ở DNA cha mẹ à tái phát muộn
• Không có bất thường NF-2
• ± phát sinh trên thần kinh ổ mắt khác
• Qua đó:
• Cần khuyên BN hiểu mục tiêu điều trị có thể chỉ là giảm triệu chứng chứ không khỏi hẳn bệnh.
• Cần tái khám gần để thuận tiện can thiệp khi tái phát trước khi khối u trở nên khó điều trị.

KẾT LUẬN

• Schwannomas hốc mắt là khối u hiếm gặp.Triệu chứng lâm sàng gây ra do kích thước và vị trí của khối u. Chẩn đoán cần có hỗ trợ MRI và mô bệnh học Điều trị tiêu chuẩn là phẫu thuật cắt bỏ u hoàn toàn khi có thể. Đường tiếp cận tùy vào vị trí và kích thước khối u. Có thể tái phát gần/ xa nên BN cần hiểu mục tiêu điều trị là giảm triệu chứng chứ không khỏi hẳn bệnh. Cần tái khám gần để thuận tiện can thiệp khi tái phát trước khi khối u trở nên khó điều trị.