Từ khóa: tật không mống mắt, đục thủy tinh thể
Tật không mống mắt bẩm sinh là một bất thường ở mắt hiếm gặp, ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều cấu trúc nhãn cầu, do đột biến gen PAX6 nằm trên nhiễm sắc thể 11p13. Giảm sản mống mắt là đặc điểm nổi bật nhất, nhưng một loạt các rối loạn có thể biểu hiện từ các đột biến khác nhau trong gen PAX6 [2],[5]. Các thuật ngữ tật không mống mắt ‘hoàn toàn’, ‘gần hoàn toàn’, ‘một phần’ không được xác định rõ ràng. Tật không mống mắt thường được gọi là ‘hoàn toàn’ khi không có dấu vết nào của mống mắt có thể được nhìn thấy với khám đèn khe thông thường, ‘gần hoàn toàn’ khi dấu vết của mống mắt được nhìn thấy tối thiểu ít hơn 2-3 cung giờ, còn lại tật không mống mắt được gọi là ‘một phần’. Tỷ lệ tật không mống mắt bẩm sinh trong khoảng từ 1: 64.000 đến 1: 96.000 [6]. Trong hai phần ba trường hợp tật không mống mắt được di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với không có mống mắt hoàn toàn và tính biểu hiện thay đổi, một phần ba trường hợp tật không mống mắt là những ca lẻ tẻ [6],[9]. Tật không mống mắt liên quan đến nhiều rối loạn nhãn cầu khác như bệnh lý giác mạc liên quan đến bệnh nền (aniridia associated keratopathy – AAK), đục thủy tinh thể, glaucoma, thiểu sản hoàng điểm – thần kinh thị, rung giật nhãn cầu [4]. Nó có thể xảy ra độc lập hoặc liên kết với các hội chứng khác. Đục thủy tinh thể là rối loạn đi kèm thường gặp nhất, xảy ra ở 50% đến 85% bệnh nhân có tật không mống mắt [6]. Phẫu thuật đục thủy tinh thể với tật không mống mắt phức tạp vì những khó khăn trong khi phẫu thuật như đục giác mạc, bao trước thủy tinh thể mỏng, dây chằng Zinn yếu; cũng như tình trạng xấu đi của giác mạc và tăng nhãn áp thường gặp sau phẫu thuật [8]. Với tình trạng không mống mắt, các lựa chọn điều trị bao gồm đeo kính áp tròng có màu, xăm giác mạc và thiết bị cấy ghép vào nhu mô giác mạc, tuy nhiên các phương pháp này có những rủi ro đáng kể gây nhiễm trùng và sẹo giác mạc [14]. Trong khi đó, các thiết bị mống giả có thể điều trị đồng thời tình trạng không có thủy tinh thể hoặc đục thủy tinh thể cũng như không có mống mắt [14]. Nhiều mẫu (models) đa dạng hiện có sẵn trên toàn thế giới, như thấu kính màng chắn mống mắt (iris diaphragm lenses), thiết bị giả mống mắt phân đoạn (segmental iris prosthetic devices), mống mắt nhân tạo [7]. Việc lập kế hoạch phẫu thuật và kỹ thuật mổ đóng vai trò quan trọng trong việc tối ưu hóa sự an toàn của các thiết bị này. Vì tật không mống mắt là một bệnh hiếm gặp, đặc biệt khi có kèm đục thủy tinh thể, chúng tôi báo cáo một trường hợp phẫu thuật điều trị đục thủy tinh thể ở bệnh nhân tật không mống mắt tại Bệnh viện Mắt Thành Phố Hồ Chí Minh, bên cạnh đó bàn luận về các phương pháp điều trị triển vọng hơn đối với những ca lâm sàng tương tự.
