43

HỘI CHỨNG GIẢ TRÓC BAO

  1. Định nghĩa hội chứng giả tróc bao

Hội chứng giả tróc bao thủy tinh thể (PXS) được mô tả lần đầu tiên vào năm 1917 bởi Lindberg [38] là một hội chứng rối loạn toàn thân của mạng lưới ngoại bào (các vật chất giả tróc bao (PXM) tích tụ xung quanh các mạch máu của mô liên kết) chủ yếu biểu hiện ở mắt và các tạng rỗng như: phổi, gan, thận, bàng quang và màng não [53].

Hình 1. Hình ảnh vật chất giả tróc bao tích tụ tại tiền phòng

(Nguồn: Shingleton BJ, et al (2009) “Pseudoexfoliation and the cataract surgeon: Preoperative, intraoperative, and postoperative issues related to intraocular pressure, cataract, and intraocular lenses”. J Cataract Refract Surg, 35, 1101–1120).

PXS là một bệnh lý khởi phát muộn với tần suất tăng cao theo độ tuổi ( ở Iceland thì tần suất là 17,7% ở bệnh nhân 70-79 tuổi và tăng lên đến 40,6% ở bệnh nhân > 80 tuổi [9]; tại Nhật Bản tỷ lệ PXS tăng cao với tuổi từ 0,7% ở nhóm 50-60 tuổi lên 7,3% ở nhóm > 80 tuổi). PXS cũng thường xảy ra ở nam hơn là nữ [9],[2].

 

 

  1. Nguyên nhân của hội chứng giả tróc bao

2.1. Bản chất của vật chất giả tróc bao

Các nghiên cứu trên kính siêu hiển vi cho thấy về bản chất PXM có cấu tạo gồm một vi sợi trung tâm có đường kính 8-10 nm được bao bọc bằng một lớp vỏ bọc vô định hình [50]. Vi sợi trung tâm được cấu tạo từ amyloid, laminin, chất sơ đàn hồi, collagen và màng đáy [50],[46].

Hình 2. Hình ảnh mô học của vật chất giả tróc bao tại khoang thủy tinh thể

(Nguồn: Shingleton BJ, et al (2009) “Pseudoexfoliation and the cataract surgeon: Preoperative, intraoperative, and postoperative issues related to intraocular pressure, cataract, and intraocular lenses”. J Cataract Refract Surg, 35, 1101–1120).

2.2. Cơ chế bệnh sinh của hội chứng giả tróc bao

Nguyên nhân của PXS chưa được hiểu đầy đủ, tuy nhiên nhiều giả thuyết cho thấy nguyên nhân được nghĩ là do di truyền và do môi trường.

Một nghiên cứu lớn về gen tại Iceland nhận thấy có mối tương quan mạnh giữa glôcôm PXS và một nucleotide đơn đa kiểu hình (SNP), rs2165241 [63] nằm trên chromosome 15q24.1. Các tác giả thấy rằng có hai SNP là rs3825942 (G153D) và rs1048661 (R141L) nằm trên exon đầu tiên của gen LOXL1 hiện diện ở trên 9% dân số nghiên cứu [63]. Chính vì vậy một giả thuyết đặt ra rằng sự biến đổi các SNP đa hình rs3825942 (G153D) và rs1048661 (R141L) có thể tác động đến chức năng enzyem từ đó dẫn đến việc tạo ra các PXM [62].

Biểu hiện của hội chứng giả tróc bao tại nhãn cầu

          Ở mắt, PXM tích tụ tại tất cả các cấu trúc của phần trước nhãn cầu. PXM có thể được quan sát bằng đèn khe, có dạng như “vảy gầu” xuất hiện tại tiền phòng hoặc tập trung tại bao trước TTT theo dạng vòng nhẫn kép. Hai vòng nhẫn này cách nhau một khoảng trong; được cho là do sự di chuyển của mống mắt trên bề mặt trước TTT. Vòng nhẫn trung tâm tập trung tại vị trí bờ mống mắt, trong khi vòng nhẫn bên ngoài chỉ có thể thấy sau khi làm giãn đồng tử. PXM cũng có thể phát hiện tại vùng rìa đồng tử, trên dây Zinn hoặc trên phần bè củng mạc. Nơi tạo ra PXM cho đến nay vẫn chưa biết, tuy nhiên một số nhà khoa học cho rằng PXM có nhiều khả năng xuất phát từ mống mắt, biểu mô thủy tinh thể, thể mi, hoặc vùng bè củng mạc [53].

 

 

Hình 3. Hình ảnh quan sát bằng đèn khe phần trước nhãn cầu sau khi làm giãn đồng tử. Mũi tên cho thấy đặc trưng vòng nhẫn kép của hội chứng PXS

(Nguồn: Elhawy E, Kamthan G, et al (2012) “Pseudoexfoliation syndrome, a systemic disorder with ocular manifestations”. Human Genomics, 6, (22), 2-10.)

Hình 4. Hình chụp bán phần trước cho thấy PXM tích tụ tại vùng rìa đồng tử

(Nguồn: Elhawy E, Kamthan G, et al (2012) “Pseudoexfoliation syndrome, a systemic disorder with ocular manifestations”. Human Genomics, 6, (22), 2-10.)

Hình 5. Hình nội soi vật chất giả tróc bao tích tụ tại dây Zinn

(Nguồn: Elhawy E, Kamthan G, et al (2012) “Pseudoexfoliation syndrome, a systemic disorder with ocular manifestations”. Human Genomics, 6, (22), 2-10.)

Các tác động lên nhãn cầu của PXS bao gồm sự phân tán sắc tố mống mắt dẫn đến tăng sắc tố vùng bè củng mạc nhẹ, đồng tử kém giãn, lệch TTT do yếu dây zinn, glôcôm góc mở thứ phát, đục thủy tinh thể [19].

3.1. Yếu dây Zinn do hội chứng giả tróc bao

          Bệnh nhân có PXS thường yếu dây zinn là do sự tích tụ PXM trên các sợi Zinn và mỏm thể mi gây ra sự phân giải protein tại chỗ bám của dây zinn vào biểu mô không sắc tố mỏm thể mi  dẫn đến tổn thương dây Zinn đột ngột. Tình trạng yếu dây zinn có thể gây ra tình trạng lệch TTT và glôcôm góc đóng do nghẽn đồng tử và thể mi [22]. Tần suất lệch TTT ở mắt có PXS được báo cáo là khoảng 8,4% đến 10,6% [34].

 

Hình 6. Sự thay đổi độ sâu tiền phòng: A) tiền phòng nông và B) tiền phòng sâu, cả hai đều cho thấy dấu hiệu gián tiếp của yếu dây Zinn.

(Nguồn: Moore RL et al (2013) “Pseudoexfoliation and Cataract Surgery”. Journal of Emmetropia, 4, (Jan-Mar), 40-45)

3.2. Đồng tử kém giãn do hội chứng giả tróc bao

Các nghiên cứu cho thấy ở bệnh nhân có PXS, đồng tử thường kém giãn hoặc không giãn. Nghiên cứu của Avramides [11] trên mắt có hội chứng PXS cho thấy đồng tử của 61,9% bệnh nhân sau khi can thiệp làm giãn đồng tử có đường kính khoảng  <5mm. Kết quả nghiên cứu của tác giả Đặng Xuân Nguyên [1] cho thấy tỷ lệ đồng tử kém và không giãn là 35%. Nghiên cứu của Watson [69] cũng ghi nhận đồng tử ở những mắt giả tróc bao kém giãn hơn so với những mắt bình thường, đường kính đồng tử trung bình của nhóm nghiên cứu sau khi làm giãn chỉ được 5,1 ± 0,9mm so với 8,1 ± 1,3mm ở các mắt bình thường.

Hình 7. Tình trạng đồng tử nhỏ ở bệnh nhân PXS

(Nguồn: Moore RL et al (2013) “Pseudoexfoliation and Cataract Surgery”. Journal of Emmetropia, 4, (Jan-Mar), 40-45)

Đồng tử kém giãn trong hội chứng PXS có thể được giải thích theo nhiều cơ chế. Các PXM trong nhu mô mống mắt có thể gây ra teo cơ mống mắt, tích tụ bên trong các mạch máu mống mắt hoặc thâm nhiễm ra ngoài màng nhu mô mống mắt dẫn đến tắc nghẽn cơ chế giãn đồng tử [30]. Ngoài ra PXM kết dính với biểu mô sắc tố mống mắt và mặt trước TTT có thể gây hạn chế sự di động của đồng tử. Các yếu tố này có thể đưa đến kích thước vòng xé bao liên tục bị thu nhỏ, dây Zinn yếu sẵn dễ tổn thương hơn trong thao tác mổ phaco [13].