268

TRẺ EM BỊ LÉ, CHỚ XEM THƯỜNG…

TRẺ EM BỊ LÉ, CHỚ XEM THƯỜNG…

      Bệnh nhân Trần G. Ng. H. 2 tuổi, được gia đình phát hiện lé khoảng 1 năm, nhưng không đưa đi khám mắt vì bé vẫn nhìn thấy mọi vật xung quanh, chơi đùa bình thường, nghĩ lé chỉ là thẩm mỹ. Cách nhập viện 1 tuần, vô tình che mắt phải, bé bảo mắt trái không nhìn thấy, gia đình mới đưa đi khám. Tại Bệnh viện Mắt TP HCM, phòng khám Lé, khoa Mắt Nhi,  với siêu âm và CT scan, phát hiện bé bị ung thư nguyên bào võng mạc (UTNBVM)

 

Hình 1. MT: Lé ra ngoài thái dương

      Ung thư nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma) là một loại u  ác tính trong mắt ở trẻ em, thường xuất hiện với tần suất cao ở trẻ nhỏ tầm 1-2 tuổi, đôi khi gặp ở trẻ 3-6 tuổi, thậm chí 8 tuổi. Bệnh có thể xảy ra một bên mắt hoặc hai bên mắt, hiếm gặp có u tuyến tùng trên não kèm theo gọi là ung thư ba bên. Đây là ung thư tự đột biến hay di truyền từ cha, mẹ.

Dấu hiệu nghi ngờ có bệnh là gì?

Gia đình cần đưa trẻ đến khám bác sĩ chuyên khoa mắt khi có các dấu hiệu sau:

  • Dấu hiệu đồng tử trắng: là đốm trắng trong con ngươi mắt khi chiếu ánh sáng vào hoặc khi trời tối có hình ảnh ‘mắt mèo mù”. Dấu hiệu này sẽ thấy rõ hơn khi chụp ảnh dưới đèn flash, buổi tối.
  • Mắt lé: mắt lệch vào trong mũi hay ra ngoài thái dương
  • Mắt đỏ, to hơn bình thường

Bệnh xuất hiện do đột biến gen RB1 trên nhiễm sắc thể số 13. Nếu được phát hiện và điều trị sớm, bệnh có thể khỏi với tỷ lệ sống lên tới  90- 95% và khả năng giữ nhãn cầu cao ở các nước phát triển. Tuy nhiên, với các nước kém phát triển, do việc phát hiện muộn và thiếu các trang thiết bị hiện đại, nên tỷ lệ sống và bảo tồn nhãn cầu thấp hơn.

Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ sẽ làm gì?

  • Khai thác tiền sử gia đình, diễn tiến bệnh
  • Khám mắt từ phần trước đến phần sau, đôi khi phải khám dưới gây mê
  • Làm các cận lâm sàng: siêu âm, chụp cộng hưởng từ, chụp cắt lớp nhãn cầu, quanh nhãn cầu, hốc mắt và não.

Nguyên tắc điều trị là gì?

Theo thứ tự ưu tiên: Bảo tồn tính mạng – Bảo tồn nhãn cầu và thị lực

Quá trình điều trị phụ thuộc vào kích thước, vị trí, số lượng u và bệnh đã di căn ra ngoài nhãn cầu hay chưa. Các phương pháp điều trị hiện nay gồm có:

+ Với u nhỏ: điều trị  tại chỗ đơn thuần bằng laser  +/- áp lạnh

+ Với u lớn: hóa trị toàn thân với điều trị tại chỗ.

+ Với u lớn hơn, có nguy cơ xâm lấn di căn cao: cắt bỏ nhãn cầu,  dựa theo kết quả giải phẫu bệnh để hóa trị bổ trợ.

+ Với  u đã di căn ra ngoài nhãn cầu cần phối hợp hóa trị với cắt bỏ nhãn cầu/nạo vét tổ chức hốc mắt và xạ trị hốc mắt.

 

Hình 2.(Cùng bệnh nhân Hình 1)

Cắt bỏ nhãn cầu do UTNBVM (đặt mắt giả)

Theo dõi sau điều trị là gì?

  • Vì bệnh có thể tái phát hoặc xuất hiện u mới ở 1 hoặc 2 mắt: bệnh nhân cần được theo dõi định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ. Nếu không, khối u phát triển to lên, xâm lấn và di căn gây tử vong.
  • Bệnh có tính chất di truyền nên cần khám sàng lọc các thành viên của gia đình trẻ bị bệnh và có tư vấn di truyền, mỗi 3-6 tháng trong 5 năm đầu đời.

 

BS Nguyễn Phạm Dũng

TS.BS. Nguyễn Chí Trung Thế Truyền